Molekulargenetik - Diagnosticum Zentrum für Humangenetik

Bis heute konnte bereits für mehr als 4.000 genetische Erkrankungen des Menschen die molekulare Ursache aufgeklärt werden.
Dies bedeutet, dass in bestimmten Abschnitten der Erbsubstanz DNA, nämlich in Genen, Veränderungen (Mutationen) identifiziert wurden, die mit dem Auftreten einer Erkrankung einhergehen. Ein Gen enthält die Informationen zur Herstellung eines Proteins (Eiweiß) durch die Zelle. Man geht derzeit davon aus, dass die Erbinformation des Menschen etwa 22.000 Gene enthält.

Die Erkenntnisse über die molekulargenetischen Vorgänge, die bei einer erblichen Erkrankung eine Rolle spielen, haben zu bedeutenden Fortschritten von deren Diagnostik geführt. So können DNA-Untersuchungen von zunehmend mehr erblichen Erkrankungen angeboten werden.

Für die molekulargenetischen Analysen kommen viele verschiedene Methoden zum Einsatz:

Array CGH
Sequenzierung (Sanger)
Pyrosequenzierung
Fragment-Längen Analyse
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplifikation (MLPA)
Panel Diagnostik / Personal Genomics Services (PGS)
Next Generation Sequencing (NGS)
Clinical Exome Sequencing (CES)

Das Leistungsspektrum des Zentrums für Humangenetik umfasst alle relevanten Bereiche der molekularen, zytogenetischen und klinischen Genetik.

Bei der Auswahl der passenden Analysestrategie sind wir Ihnen gerne behilflich.

Im Rahmen einer genetischen Diagnostik können genetische Beratungen in Anspruch genommen werden. Zur Vereinbarung oder Vermittlung eines genetischen Beratungstermins und für weitere Informationen können Sie uns gerne kontaktieren.

Bitte beachten Sie, dass Leistungen der Humangenetik nicht Ihr Laborbudget belasten! Nähere Informationen finden Sie in der Praxisinformation der Kassenärztlichen Bundesvereinigung

Informationsmaterial:

Anforderungsscheine: