Zytogenetik

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Chromosomen kommen als ein Bestandteil jedes Zellkerns von Körperzellen vor. Chromosomen enthalten den eigentlichen Träger der Erbsubstanz: eine Molekülstruktur mit der Bezeichnung DNS bzw. DNA (engl. desoxyribonucleic acid). Die Vererbung der Chromosomen an die Nachkommen eines Individuums erfolgt über die Keimzellen (Ei- oder Samenzellen).
 
Mittels spezieller zytogenetischer Techniken können die Chromosomen in einer bestimmten Phase der Zellteilung (Metaphase) isoliert und angefärbt mit dem Lichtmikroskop sichtbar gemacht werden. Die Anzahl der Chromosomen kann so bestimmt und deren Struktur analysiert werden. Der gesamte Chromosomensatz einer menschlichen Körperzelle, der so genannte Karyotyp, besteht aus 46 Chromosomen und ist in einem Karyogramm darstellbar.

Weiblicher Chromosomensatz

Weiblicher Chromosomensatz mit
46 Chromosomen (46,XX)

Maennlicher Chromosomensatz

Männlicher Chromosomensatz mit
46 Chromosomen (46,XY) 

Neben der konventionellen Chromosomenanalyse kommt in der molekularen Zytogenetik die Array-CGH zum Einsatz. Mit dieser Technologie können bis zu 100fach kleinere Chromosomenveränderungen dargestellt werden. Array-CGH ist eine Diagnostik zur Aufklärung der Ursache von verzögerter geistiger oder körperlicher Entwicklung, Symptomen von Autismus oder angeborener Fehlbildungen.

Mögliche Indikationen für eine pränatale oder postnatale Chromosomenanalyse oder Array-CGH können sein:

  • Aborte
  • Auffälliger Ultraschallbefund
  • Biochemisches Screening / ETS
  • Fehlbildungssyndrom / unklar
  • Infertilität
  • Mentale Retardierung (MR)
  • Mütterliches Alter
  • Pränataler Schnelltest zum Aneuploidie-Screening
  • Veränderungen der Chromosomen bei erkrankten Verwandten
  • Veränderungen der Chromosomen bei gesunden Verwandten
  • Mikrodeletionssyndrome

oder zur Diagnostik von:

  • Angelman Syndrom (AS)
  • Cri-du-Chat Syndrom
  • DiGeorge Syndrom / Deletion 22q11.2 Syndrom
  • Miller-Dieker Syndrom (MDS)
  • Prader-Willi Syndrom (PWS)
  • Smith-Magenis Syndrom (SMS)
  • Williams-Beuren Syndrom (WBS)
  • Wolf-Hirschhorn Syndrom (WHS)
  • Familiäre kryptische Chromosomenaberrationen und Translokationstrisomien der Chromosomen 13, 18 und 21

Bei der Auswahl der passenden Analysestrategie sind wir Ihnen gerne behilflich.

Im Rahmen einer genetischen Diagnostik können genetische Beratungen in Anspruch genommen werden.
Zur Vereinbarung oder Vermittlung eines genetischen Beratungstermins und für weitere Informationen können Sie uns gerne kontaktieren.


Informationsmaterial:

Anforderungsscheine:

 

 Bitte beachten Sie, dass Leistungen der Humangenetik nicht Ihr Laborbudget belasten! Nähere Informationen finden Sie in der Praxisinformation der Kassenärztlichen Bundesvereinigung

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