Molekulargenetik
Dies bedeutet, dass in bestimmten Abschnitten der Erbsubstanz DNA, nämlich in Genen, Veränderungen (Mutationen) identifiziert wurden, die mit dem Auftreten einer Erkrankung einhergehen. Ein Gen enthält die Informationen zur Herstellung eines Proteins (Eiweiß) durch die Zelle. Man geht derzeit davon aus, dass die Erbinformation des Menschen etwa 22.000 Gene enthält.
Die Erkenntnisse über die molekulargenetischen Vorgänge, die bei einer erblichen Erkrankung eine Rolle spielen, haben zu bedeutenden Fortschritten von deren Diagnostik geführt. So können DNA-Untersuchungen von zunehmend mehr erblichen Erkrankungen angeboten werden.
Für die molekulargenetischen Analysen kommen viele verschiedene Methoden zum Einsatz:
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Bei der Auswahl der passenden Analysestrategie sind wir Ihnen gerne behilflich.
Im Rahmen einer genetischen Diagnostik können genetische Beratungen in Anspruch genommen werden. Zur Vereinbarung oder Vermittlung eines genetischen Beratungstermins und für weitere Informationen können Sie uns gerne kontaktieren.Informationsmaterialien und Anforderungsscheine finden Sie in unserem Downloadbereich
Nähere Informationen unter: Praxisinformation der Kassenärztlichen Bundesvereinigung